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学猫叫改-【轩墨X墨宝】学猫叫
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骆欣怡:好久不见,真爱墨宝(⑉°з°)-♡
洛天依哥哥:我们一起学猫叫,肛得轩墨喵喵喵。[洛天依_滑稽]
皇族-五五开:猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。 由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年,Lejeune首先报道此病。 名称 小儿猫叫综合征 别名 5p—综合征 病因 细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有: 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。 3.生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。 4.高龄孕妇 体征 1.猫叫样哭声 婴幼儿期特征性表现,有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。 2.特殊面容 头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。 3.神经系统 新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。 4.其他 生长发育落后,先天性心**(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,**,腹股沟疝等。 检查 患儿核型为46,XX(XY),5p—。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。 并发症 生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。 治疗 对症治疗,无特殊治疗方法。 预防 由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。
瞌睡症ヽ:我们一起学轩墨,一起穿上了女装,在墨面前撒个娇,还要轩墨的抱抱,我的心在砰砰跳,迷恋上你的坏笑,你不说爱我我就不女装
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